Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due to glycogen storage disease
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
- Tyrosinemia type 1
- Galactosemia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Mitochondrial disease
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Primary ciliary dyskinesia
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Respiratory malformation
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of lipid metabolism
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Nephronophthisis
Zentrum für Seltene Herzerkrankungen (ZSH) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
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- Conotruncal heart malformations
- Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers
- Familial long QT syndrome
- Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Primary adult heart tumor
- Familial atrial fibrillation
- Torsade-de-pointes syndrome with short coupling interval
- Endocardial fibroelastosis
- Familial restrictive cardiomyopathy
- Idiopathic/heritable pulmonary arterial hypertension
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Marfan syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Rare cardiomyopathy
- Leber hereditary optic neuropathy
- Noonan syndrome
- Barth syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Fabry disease
- Familial long QT syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3